En la medicina de diagnóstico, las biopsias, en las que se extrae una muestra de tejido para su análisis, son una herramienta común para la detección de muchas afecciones. Pero este enfoque tiene varios inconvenientes. Puede ser doloroso, no siempre extrae el tejido enfermo y solo puede usarse en una etapa de la enfermedad lo suficientemente avanzada, por lo que, en algunos casos, es demasiado tarde para la intervención. Estas preocupaciones han animado a los investigadores a encontrar opciones de diagnóstico menos invasivas y más precisas.
El profesor Nir Friedman y el Dr. Ronen Sadeh del ‘Instituto de Ciencias de la Vida’ y la ‘Escuela de Ingeniería Informática’, han publicado un estudio en Nature Biotechnology (naturaleza biotecnológica) que muestra cómo se puede detectar una amplia gama de enfermedades a través de un simple análisis de sangre. La prueba permite a los técnicos de laboratorio identificar y determinar el estado de las células muertas en todo el cuerpo, y así diagnosticar diversas enfermedades, incluidos cánceres y enfermedades del corazón y el hígado. La prueba incluso puede identificar marcadores específicos que pueden diferir entre pacientes que padecen los mismos tipos de crecimientos tumorales, una característica que tiene el potencial de ayudar a los médicos a desarrollar tratamientos personalizados para pacientes individuales.
La prueba se basa en un proceso natural mediante el cual cada día millones de células de nuestro cuerpo mueren y son reemplazadas por nuevas células. Cuando las células mueren, su ADN se fragmenta y algunos de estos fragmentos de ADN llegan a la sangre, así pueden detectarse mediante métodos de secuenciación de ADN. Sin embargo, todas nuestras células tienen la misma secuencia de ADN y, por lo tanto, la simple secuenciación del ADN no puede identificar de qué células se originó. Si bien la secuencia del ADN es idéntica entre células, la forma en que se organiza el ADN en la célula es sustancialmente diferente. El ADN está empaquetado en nucleosomas, pequeñas estructuras repetidas que contienen proteínas especializadas llamadas histonas. En las proteínas histonas, las células escriben un código químico único que puede indicar la identidad de la célula e incluso los procesos biológicos y patológicos que ocurren dentro de ella. En los últimos años, numerosos estudios han desarrollado con éxito un proceso en el que esta información puede identificarse y así revelar una actividad celular anormal.
Gracias a un nuevo enfoque desarrollado por investigadores de la Universidad Hebrea de Jerusalén, Friedman y Sadeh pueden leer con precisión esta información del ADN en la sangre y usarla para determinar la naturaleza de la enfermedad o tumor, exactamente en qué parte del cuerpo se encuentra e incluso qué tan desarrollado está.
Dicho enfoque se basa en un análisis de la información epigenética dentro de la célula, un método que se ha perfeccionado cada vez más en los últimos años. «Como resultado de estos avances científicos, comprendimos que si esta información se mantiene dentro de la estructura del ADN en la sangre, podríamos usar esa información para determinar la fuente tisular de las células muertas y los genes que estaban activos en esas mismas células. Basándonos en esos hallazgos, podemos descubrir detalles claves sobre la salud del paciente», explicó Friedman. «Somos capaces de comprender mejor por qué murieron las células, ya sea una infección o un cáncer, y basándonos en eso, podemos estar mejor posicionados para determinar cómo se está desarrollando la enfermedad».
Junto con los claros beneficios de diagnóstico de este proceso, la prueba también es no invasiva, y es mucho menos costosa que las biopsias tradicionales. Sadeh comentó: «Esperamos que este enfoque permita un diagnóstico más temprano de la enfermedad y que ayude a los médicos a tratar a los pacientes de manera más eficaz».
Publicado en febrero 12, 2021
Fuente: Porciones de un artículo publicado por la Universidad Hebrea de Jerusalén, el 8 de febrero de 2020. (El vocabulario respecto al tiempo ha sido modificado para reflejarse en nuestra publicación del día de hoy).
Fotografía por: Hebrew University of Jerusalem/press release
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